Amniocentesis, mi az és mikor történik


Mi az amniocentézis és mi az? Minden hasznos információ, amellyel tudatosan választhat, hogy ezt megteszi-e vagy sem

Ebben A Cikkben:

magzatvíz mintavétel

L 'magzatvíz mintavétel ez egy olyan vizsgálat, amely a magzatvíz kivonását a méhüregből egy minta segítségével állítja elő. Az amnion folyadék az a anyag, amely védi és körülveszi a magzatot. A mintavétel után a folyadékot elemezzük a magzati bőrsejtek keresésére és genetikai kariotípus létrehozására. A cél az kromoszómális rendellenességek a születendő gyermek.

Amniocentesis igen vagy nem

Nyilvánvaló, hogy az amniocentézis egy olyan vizsgálat, amelynek célja a magzat bármely kromoszómális rendellenességének diagnosztizálása, és időben történő végrehajtása annak érdekében, hogy a terhesség terápiás megszakítását elvégezhesse, ha az eredmény rámutat. Ha vallási hit vagy személyes meggyőződés alapján nem szándékozik megszakítani a terhességet, akkor teljesen haszontalan kockázatot vállalni az amniocentesis elvégzésével.

Ultrahang a terhesség alatt

fotógaléria gyertya 19

Ultrahangok a terhesség alatt FOTÓK (19 kép) Ultrahangok a terhesség alatt Példák az ultrahangokra a terhesség 40 hetében

Kötelező amniocentézis

Az amniocentézis egyáltalán nem kötelező. Ez egy olyan vizsgálat, amelyet 35 évesnél idősebb terhes nőknek ajánlunk, az életkor, amikor a kromoszóma-rendellenességek kockázata emelkedik, és ezekben az esetekben ingyenesen biztosítják a Nemzeti Egészségügyi Szolgálat. A választás, hogy az amniocentézist kell-e vagy sem, a jövő anyjának marad.

Mikor történik az amniocentézis?

Ez a vizsgálat a 16. terhességi héten kezdődik (az ideális időszak a 15. és 19. hét között van, amikor az amniók elérték a megfelelő méretet, mert a gyakorlat nem jelent veszélyt a magzatra). Ezek azok a betegségek, amelyeket az amniocentesis kiemelhet:

  • Down-szindrómaEz azt is jelenti, hogy a kariotípus 21. kromoszóma száma a kettős helyett háromszoros.
  • Cisztás fibrózisgenetikai betegség, amely a gyermek születéskor körülbelül kétezeret ér. A beteg gyermeknek komoly légzési és emésztési problémái lesznek, mivel a szervezet minden nyálkahártya-válása nagyon sűrű
  • 18-as triszómia vagy Edward-szindróma
  • Triszomia 13 vagy Patau szindróma
  • Turner-szindróma, azaz csak egy X-kromoszóma jelenléte a nőknél
  • Törékeny X-szindróma: az X-kromoszóma szintjén észlelt genetikai változás, amely mentális retardációt okoz (különösen férfiaknál)
  • Duchenne izomduzzanat: ebben az esetben a változások az X kromoszóma szintjén találhatók, így a férfiak betegek (az esetek 50% -ában), míg a nők hordozók (az esetek 50% -ában). Ez az izmok genetikai degeneratív betegsége, amely fokozatosan gyengül a teljes bénulásig
  • thalassaemia, azaz a hemoglobin termelésének megváltozása. Ezt a 11. kromoszóma és a 16. kromoszómaszám vizsgálata diagnosztizálja

Végül a folyadékban jelenlévő anyagok dózisát úgy alakítják ki, hogy lehetséges legyen fertőző ágensek és nagy mennyiségű olyan anyag jelenlétét, amely a magzat csövének a szintjére hat. A visszavonás a ultrahangos vizsgálat alatt a köldök és a pubis közé helyezzük. Körülbelül 20 cm3 amnion folyadékot gyűjtöttünk össze, amelyet ezután két steril kémcsőbe helyezünk és elemezzük. Az ultrahang megmutatja a gyermek szívfrekvenciáját és mobilitását.

Amniocentesis pihen

Ezt követően a nőnek meg kell maradnia pihenjen két napig figyelmet fordítva a méhösszehúzódások vagy a folyadék vagy vér hüvelykisülése esetleges megjelenésére. Egy héttel a visszavonás után a terhes nő kérhet kontroll ultrahangot; ez az ultrahang nem rutin, hanem arra szolgál, hogy megnyugtassa a nőt gyermekének egészségére.

költség

A saját létesítményekben az amniocentézis átlagos költsége változó 500-700 euró. Nyilvános létesítményekben, a 35 év feletti nőknél, akiknél az orvos megállapította, hogy genetikai betegséggel rendelkeznek, a vizsga ingyenes (Ticket).

A terhesség alatt elvégzendő vizsgálatok ütemterve

kockázatok

Ez a vizsgálat nem fájdalmas, de hasznos, ha a nő tudja, hogy a visszavonás egyszerűsége ellenére van egy az abortusz minimális kockázata 1%. Ezért a nőgyógyász azt tanácsolja, hogy végezze el ezt a tesztet, hogy a terhes nő tudatában legyen ennek a kockázatnak. Általában a nőknek ajánlott 35 év kora, amelyeknek van a családban kromoszómális rendellenességekkel (például Down-szindrómával) kapcsolatos problémák, vagy amikor a három teszt vagy a bi-teszt magas genetikai változási kockázatot mutat, vagy olyan morfológiai ultrahangot követ, amely a magzat problémáit emelte ki.

A vizsga nagyon biztonságos. A hibák kivételesek, az 1000 tesztben egynél több esetben a sejtek tenyésztése meghiúsul (a sejttenyészet növekedésének hiánya, az anyai vér masszív szennyeződése miatt stb.), És a mintavételt meg kell ismételni. Egyes központok végrehajtják a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), amellyel később előzetes választ kaphat (a klasszikus mongolizmus formáival kapcsolatos) csak 48 óra az adó megfizetése alól, míg a végleges válasz azután következik be 12-15 nap.

A leggyakrabban észlelt szövődmények abortusz és az amnioni zsák törése. Az általános kockázat a 100 eljárásból való abortusz, de a magasan képzett központokban ez a kockázat az 500 amniocentézisből 1 abortuszra esik. Ezután számos lehetséges probléma van:

  • Az artériás nyomás, amely általában a terhesség kezdetén alacsony, lipotímiához vezethet a hüvelyi stimuláció következtében, amikor a tű átjut a peritoneumba.
  • A kontrakciók kezdete gyakori és átmeneti
  • Az amniotitis ritka szövődmény (amnion folyadék fertőzése), ami abortuszhoz vezet, és bár nagyon ritkán súlyos problémákat okozhat az anyának
  • A membránok traumás törése

Villocentézis vagy amniocentézis

Mindkettő invazív prenatális diagnosztikai tesztek, mivel mindkét esetben egy mintát a tű uteroba történő behelyezéssel, ultrahangszabályozás alatt veszünk. az CVS az amniocentézist megelőzően, a 10. és 12. hét között kerül sor. Ebben az esetben, ha a vizsgálat kromoszómális vagy genetikai rendellenességeket észlel, ha az anya nem hajlandó elvégezni a terhességet, terhességi megszakítást végezhet méhkaparás, a helyett a abortív születés mint az amniocentézis esetében.

Szuper amniocentézis

Az utóbbi években kifejlesztették a szuper-amniocentézis nevű új vizsgálatot, amely a magzatot befolyásoló betegségek 80% -át diagnosztizálja, míg a jelenlegi amniocentézis nem haladja meg a 7% -ot. Az új vizsgát Si Chiam néven hívják Ngdp, a rövidítése A következő generációs prenatális diagnózis.

Hogyan működik? A szoftver elemzi a genomot az utolsó részletig és azonosítja az elemzés által kiválasztott patológiákat 300 gén amelyek a méhben kimutatható genetikai betegségek többségében részt vesznek. Mostanra 1500 euró költséget kínálnak néhány speciális központban.

Videó: A genetikai vizsgálat (hangoskönyv)