Autizmus gyerekekben: hírek a kutatási világból


Mi az autizmus és mi a hír a kutatási világból? Íme két olasz tanulmány eredménye

Ebben A Cikkben: autizmus a görög „autus” -ból származik, és „önmagát” jelent. A zavart először 1943-ban írta le Dr. Leo Kanner, aki azt állította, hogy az autista gyerekek veleszületett képtelenséggel születnek, hogy normális kapcsolatot alakítsanak ki az emberekkel. Az autizmus szó tehát a mutizmusra, az elkülönítésre, a külső környezet iránti közömbösségre utal. Megértés i genetikai mechanizmusok a patológia bizonyos formáit meghatározó, a korai életkorban új terápiás megközelítések megtalálásának reményében a Milánó Cnr neurológiai tudományi Intézetének tanulmányai, amelyeket a Journal Biological Chemistry és a Human Molecular Genetics című kiadványban jelentettek meg. Új remény, konkrét segítség lehetősége a jövőbeni és érzelmi támogatásra a családoknak, akik elkötelezték magukat az ilyen helyzetben.
OLVASSA EL: AZ AUTISM SYNDROME, HOGYAN KÉZIK
A rendellenesség
Az autista rendellenesség okai még nem tisztázottak. A gyógyszer az autista szindrómát a Átterjedő fejlődési rendellenességek (PDD), hangsúlyozva a normális szellemi és érzelmi növekedést megzavaró magatartás kezdetét a születéskor. Valójában az autizmus egy fejlődési rendellenesség, amelyet jellemez a társadalmi interakció és a kommunikáció hiánya, különleges megnyilvánulásokkal, például ismétlődő viselkedéssel és kevés érdekeltséggel.
OLVASSA EL: Autizmus, egy másik szempont a gondozásról
A tudományos kutatás kihívása

A hiperaktivitás, a rövid figyelem, az impulzivitás, az agresszió, az önkárosodás, a harag az autizmushoz kapcsolódó tünetek, a mentális retardációval néha összefüggő genetikai patológia. egy gyermek tízezerből. A diagnózis általában az élet második és harmadik éve között fordul elő, és a társadalmi kommunikáció, a sztereotípiás viselkedés, a nyelv hiánya, a progresszív izoláció megnyilvánulásán alapul. A Milánói Nemzeti Kutatási Tanács Intézete (In-Cnr) két tanulmányt tett közzé Journal Biological Chemistry és Emberi molekuláris genetika és a Telethon és a Lombardia Régió által is finanszírozott célok, hogy megértsék az okokat, amelyek meghatározzák ennek a patológiának a kialakulását abban a reményben, hogy célzott terápiás megközelítéseket találnak.
"A központi idegrendszer számos patológiája, beleértve az autizmust is, a dendritikus gerincek és az agyi áramkör szinapszisai funkcionális és morfológiai változásai okozhatják.- magyarázza Carlo Sala, a milánói In-Cnr kutatója.
"Két gént választottunk, az IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) és SHANK3 (SH3 domén és ANKyrin ismétlések), mind az agyi áramkörök megfelelő működéséhez, mind pedig a gondolkodási, tanulási és szocializációs képességünk alapjául. az autizmus és a mentális retardáció bizonyos okai a genetikai mutáció esetébenhogy”.

az neuronok lehetővé teszik az agyi áramkörök idegrendszerének fogadását, feldolgozását és továbbítását a dendritek nevű kiterjesztések sorozatán keresztül, amelyek felületét tovább fokozzák azok a tüskék, amelyeken a szinapszisok megtalálhatók, alapvetően fontosak a neuronális kapcsolat számára.
"A dendritikus tüskék és szinapszisok száma és szerkezete a tanulási és memóriafolyamatok alapja; a központi idegrendszer különböző patológiáit, beleértve az autizmust is, funkcionális és morfológiai változások okozhatják.Chiara Verpelli, a Milánói In-Cnr kutatója.
OLVASSA EL: HIPPOTERAPIA, HASZNÁLJA AZ ELŐNYÖKET
"Az általunk vizsgált mutáns gének, IL1RAPL1 és SHANK3 kódolják a gerincek szintjén található fehérjéket, szabályozzák a neuronális szinapszisok funkcionalitásának kialakulását és fenntartását, és mi és más laboratóriumok által azonosították a patológia prototípusai. A közzétett tanulmányok az IL1RAPL1 és SHANK3 mutációi által kiváltott szinaptikus hibákat jellemezték, és legalább in vitro kimutatták, hogy egy kísérleti gyógyszer képes a SHANK3 génmutáció által okozott funkcionális károsodás helyreállítására. Most már jobban meg kell értenünk, hogy hol, hogyan és mikor történt a vizsgált módosítás. A remény az, hogy képesek vagyunk elérni az emberre alkalmazandó közös terápiás stratégiákat az autizmus formáiban, amelyek befolyásolják a szinapszisokati. "
Sajnos, a. T gének azonosított még nem teszi lehetővé, hogy az autizmus minden esetére közös terápiás stratégiát t
OLVASSA EL: PET-TERAPIA, KERÜLJÜK MIT IS
"Legutóbbi tanulmányok", Folytatja Carlo Sala,"genetikai patogenezist mutattak egyre nagyobb számú autista betegségben szenvedő gyermeknél, kiemelve egy közvetlen kapcsolatot az autista megnyilvánulások és a deléciók között (kromoszómális tulajdonság hiánya), a növekvő számú gén mutációit és bizonyos polimorf variációit. Az autizmus korai azonosítása megnyitja az utat a terápiás kezelésekhez, ahol a neuronális fejlődés folyamatai még részben módosíthatók..
További információ:
//oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
//telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
//autismile.it/autismo/index.php
Silvia Casini

Videó: