Született az első gyermek, aki a fogamzást megelőző genetikai diagnózist kapott


Az első gyermek, aki a "fogamzásgátló genetikai diagnózis" technikájának köszönhetően született, Rómában született. Ezzel a módszerrel a genetikai betegségeket hordozó pár számára az embriókiválasztás használata nélkül lehetett gyermeket elképzelni

Ebben A Cikkben:

Az első gyermek, aki a "fogamzásgátló genetikai diagnózis" technikájának köszönhetően született, Rómában született. Ezzel a technikával lehetséges volt, a genetikai betegségeket hordozó párnak, gyerünk egy gyermeket anélkül, hogy az embrió kiválasztását igényelné.

OLVASSA EL: Mennyibe kerül a segített trágyázás?

A fogamzásgátlás előtti genetikai diagnózis az ICSI-eljárás alkalmazásával vizsgálja a női ivarsejteket in vitro megtermékenyítésük előtt (azaz ovuláció során). A genetikai diagnózis ezért a petesejten, és nem az embrión. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy leküzdjük az etikai problémákat, amelyek az implantáció előtti diagnózis tilalmához vezettek.
Ez utóbbi magában foglalja az embriók megszüntetését, amelyeket genetikai elemzésre a specifikus genetikai kórosan diagnosztizálnak, amelynek a pár a hordozó.
Másrészt a fogamzás előtti diagnózis során azok a petesejtek, amelyek DNS-je a diagnózis során megváltozott, kizárásra kerülnek a trágyázásból, és ezért a genetikai rendellenességekkel rendelkező embriók előállítási lehetőségét előzetesen kerülni kell.

OLVASSA EL: A termékenyítés, a két pár története külföldre megy, hogy szülőkké váljon

Egy nemrégiben elfogadott törvény (40/2004. Sz. Törvény) szabályozza Olaszországban a PMA technikák hozzáférését és használatát, szigorú korlátozásokat szabva a betegek és az ágazat szereplői számára. A kérdéses törvény 3-ra korlátozza a megtermékenyíthető petesejtek számát minden IVF ciklus alatt (in vitro megtermékenyítés megtermékenyítése in vitro), és kötelezi az összes három lehetséges embrió egyidejű átadását a méhben. A zigóták és az embriók krioprezerválása tilos, míg a petesejtek megengedettek. Végül A PMA technikákhoz való hozzáférés (orvosi segítségnyújtás) kizárható a termékeny párok számára, még akkor is, ha fennáll annak a kockázata, hogy a genetikai betegséget az utódoknak továbbítják.

Továbbá a törvény 40 tiltja az embrió genetikai diagnózisának bármilyen formáját; ezért Olaszországban már nem lehetséges az implantáció előtti diagnózis elvégzése. A törvény nem határozza meg az implantáció előtti diagnózis jogszerűségét (READ), így nem tagadja meg a diagnózis felállításának lehetőségét, elhalasztva az Egészségügyi Minisztérium által kiadott, a PMA-ra vonatkozó későbbi iránymutatásokat (DM 21.7.2004), amely valójában kifejezetten ezt a módszert kifejezetten tiltja. hogy az embriókban "minden eugenikus célú implantáció előtti diagnózis tilos". E kifejezett tilalom nélkül a PGD-t alkalmazták volna, még akkor is, ha a három petesejt maximális trágyázási határértéke van.

OLVASSA EL: FEEDING, az anyák nem ismeri fel a kémcsövek gyermekeit

Sok betegség, messze nem ritka, mint a talaszémia, cisztás fibrózis, Duchenne-Becker izomduzzanatés más, az egészséges hordozóktól a fogantyúig terjedő nagy valószínűséggel átvihető genetikai betegségek ezért már nem diagnosztizálhatók az implantáció előtti diagnózissal.


Ma hazánkban a genetikai kórképekkel rendelkező párok reprodukciós lehetőségei a következők:

• úgy döntenek, hogy nem rendelkeznek gyermekekkel;
• a gyermek örökbefogadásának igénybevétele;
• természetes fogantatás, a genetikai betegség amenocentézissel vagy villocentézissel történő prenatális diagnózisát követően, így az abortusz kockázatának kezelése abban az esetben, amikor az adott betegség által érintett magzat azonosul;
• ne végezzen semmilyen diagnózist és még mindig gyermekeket, még akkor is, ha súlyos genetikai betegség érinti őket;
• döntsenek, hogy külföldre indulnak, hogy elindítsanak egy PGD ciklust (READ);
• vagy tartózkodjon az Ön országában, és használjon az úgynevezett fogamzásgátló genetikai diagnózist, amelynek célja, hogy kiválassza azokat a petesejteket (és nem az embriókat), amelyekben az anyai genetikai anomália hiányzik. Ezt úgy végezzük, hogy a petesejt genetikai elemzését az első poláris golyó biopsziájával (1PB) végezzük meg a megtermékenyítés előtt.

Elsőszülött-baby-with-diagnózis-genetikus-fogantatást megelőző

A fogamzás előtti genetikai diagnózis, in vitro megtermékenyítése előtt tanulmányozza a női gametákat ICSI eljáráson keresztül. Ezért a genetikai diagnózist a petesejten, nem pedig az embrión végezzük. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy leküzdjük az etikai problémákat, amelyek az implantáció előtti diagnózis tilalmához vezettek. Ez utóbbi valójában magában foglalja az embriók eltávolítását, amelyek genetikai elemzésre diagnosztizálva vannak a specifikus genetikai patológiával, amelynek a pár a hordozó. Másrészt a fogamzás előtti diagnózis során azok a petesejtek, amelyeknek a DNS-je a diagnózis során megváltozott, kizárásra kerülnek a trágyázásból, ezért lehetőség van a genetikai rendellenességekkel rendelkező embriók előállítási lehetőségeinek megelőzésére.

OLVASSA EL: Ovuláció, a megfelelő idő a gyermekre

A fogamzás előtti diagnózis nagyon hasznos azoknak a pároknak, akiknek genetikai betegsége van nem akarják szembesülni a terhesség megszakításának kockázatával abban az esetben, ha a prenatális diagnózis után az adott betegség által érintett magzatot azonosítják. Ezek közül a párok közül sokan a 40-es törvény jóváhagyása után külföldi PMA-központokba fordultak, amelyek a kevésbé korlátozó jogszabályokkal rendelkező országokban találhatók, az úgynevezett "Reproduktív turizmus". Az olaszországi kezelési lehetőség a genetikai diagnózis felállítása előtt megakadályozhatja ezeket a párokat észrevehető kellemetlenségek miatt, főként azért, mert kényszerülnek arra, hogy egy külföldi országban egészségügyi ellátást igényeljenek. óriási költségek kezelése, mind a kezeléssel kapcsolatos költségek (az eljárás költsége, a gyógyszerek, az orvosi vizsgálatok), mind az utazás és a helyszínen való tartózkodás terén. A fogamzás előtti diagnózis reményt adhat számos párnak, akik nem tudják megfizetni ezeket a költségeket a korlátozott gazdasági rendelkezésre állás miatt. Ez egyenlőtlenséget teremt az egészségügyi gyakorlatokhoz való hozzáféréshez, amely alkotmányosan elismert jog. A petesejtek diagnózisának lehetősége lehetővé tenné az olasz pároknak, hogy szabad hozzáférést kapjanak a PMA technikákhoz, amelyek költségei és a kapcsolódó gyógyszerek költségei a Nemzeti Egészségügyi Rendszerből kerülnek felszámításra.

A társadalmi szemléleten kívül a fogamzásgátló genetikai diagnózis lehetővé teszi egy érezhető etikai probléma leküzdését, amely az implantáció előtti diagnózis tilalmának fő oka volt: az embrió manipulálása diagnosztikai célokra. Ezzel az eljárással a genetikai diagnózist a petesejten, nem pedig az embrión végezzük. Végül reméljük, hogy kutatásaink eredményei megfelelő támogatást nyújthatnak jogalkotóink szenzitizációjának, amely lehetővé teszi a témában folytatott megbeszélések újbóli megnyitását és a törvény által előírt korlátozások felülvizsgálatát.

További információ: //diagnosipreimpianto.info/index.asp

Az arc részletei

fotógaléria gyertya 20

Ultrahang a terhesség alatt: mit lát? (20 kép) A terhesség kilenc hónapja alatt a várandós anyának különféle ultrahangokat kell végeznie. Itt van, amit láthat

Videó: