Camilla elveszíti az 5 hónapos gyermekét az SMA számára


Egy gyermek, aki elvesztette gyermekét, mindenkit szeretne tájékoztatni arról, hogy van egy vérvizsgálat, amely elmondhatja, ha egészséges hordozók vagyunk

Ebben A Cikkben:

A gerinc izom atrófiája

L 'A gerinc izom atrófiája (SMA) a gerincvelő elülső szarvai idegsejtjeinek betegsége.

Ez egy ritka patológia amelyre még mindig nincs gyógyulás, és amely megakadályozza vagy korlátozza az izmok ellenőrzését, és megakadályozza olyan tevékenységek elvégzését, mint a gyaloglás, a nyelés, a karok és a lábak izmainak mozgatása.

Az SMA egy autoszomális recesszív betegség ami azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor kaphat SMA-t, ha mindkét szülő egészséges a gén hordozója, amely a betegséget okozza, a gén mutációja. SMN1 (motoros neuron túlélés). Ha mindkét szülő a mutáció hordozói, akkor a valószínűsége, hogy a gyermek SMA-val születik, 25%.

Ez történt CamillaUmberto anyja, aki néhány héttel ezelőtt halt meg az SMA1 miatt, a gerinc izom atrófia leginkább agresszív formája miatt.

Ahhoz, hogy Camilla hangot adjon, Selvaggia Lucarelli, aki a Facebook-profilján közzétette az anyának azt a levelet, aki a legnagyobb fájdalmat tapasztalta, elveszítette a babáját.

Umberto november 11-én született, látszólag egészséges, de a betegség lassan a motor és a légző izmok gyengüléséhez vezetett, amíg teljesen nem tud lélegezni... Umbi, rövid életében mindig nagyon figyelmes volt és gyakran mosolygott minden nap ellenére engedje meg a gyomorcsövet, hogy táplálja őt, köhögő gépet, szekréciós törekvéseket, nyugtatókat... engedjék meg, hogy más csúszások között is elmondjam, hogy az én Umbi nagyon szép és nagyon édes baba volt, és élénk szemei ​​megmutatták, milyen kíváncsi volt az élete Mennyire élvezhette, hogy nézte a szélben lebegő fák leveleit, vagy hallott egy kis számot... ezért az sma még kegyetlenebb számomra. Megtapasztaltam, hogy lassan gyengül, és ma még rosszabbul élek, mint a csaj nélkül a világban.

Camilla írja. A levél azonban nem csak a fájdalom megosztásáról és történetének elmondásáról szól. Ez egy olyan anya panasza, aki mindenkit szeretne tájékoztatni a genetikai vizsgálat meg tudja mondani, ha az SMA gén hordozói vagyunk.

A becslések szerint minden 35/40 embernek van egy egészséges hordozója. A terhesség előtti egyszerű mintavétel mellett ezt a betegséget a villocentézis is ellenőrizheti, de az információ teljesen hiányzik

magyarázza Camillát.

Mit tartalmaz ez a vizsga? Ez egy egyszerű vérmintavétel melynek köszönhetően genetikai elemzést lehet végezni a az SMAért felelős gén. A genetikusok által azoknak ajánlott vizsgálat, akik már rendelkeztek SMA-es esetekkel a családban

  • A mélyítés SMA szülők

Videó: