Cisztás fibrózis: lehetséges anya


A betegség ellenére egyre több nő képes teljesíteni az anyaság álmát. A követendő folyamat

Ebben A Cikkben:

CISTIKAI ÉS PREGNANCIA FIBROSIS - A cisztás fibrózis olyan örökletes genetikai betegség, amely 2500 gyermeknél és 2700-nál egy gyermekre hat. A betegségért felelős a a CFTR fehérje hibája (Cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó), amelynek feladata a hidroelektrolitikus csere szabályozása. E fehérje megváltozása következtében anomáliát okoz a sók szállítása és a "dehidratált" szekréciók termelésének növekedése. Az izzadság nagyon gazdag nátrium- és klórtartalmú, a nyálka vastag és viszkózus, és hajlamos arra, hogy akadályozza a csatornákat, amelyekben megtalálható.

A cisztás fibrózis főként a légutakat, a légutakat, a hasnyálmirigyet, a májat, a bélet és a szaporodási rendszert érinti, de az anyaság iránti vágy ma a tudomány által elért nagy előrelépésnek köszönhetően valósággá válhat.

Ez a helyzet Cristina, 36, egy gyönyörű, élénk és egészséges baba anyja lett Valeriaaki átültetés után átkoronázta álmát.

Született ritka betegségek, amelyek és hogyan kezelik őket

L 'várható élettartam nőtt a cisztás fibrózisban szenvedő nők száma, elmagyarázza Barbara Messore, a Piedmont és Valle d'Aosta regionális referenciaközpontjának pulmonológusa az Orbassano San Luigi kórházában:

Egyre gyakrabban fordul elő, hogy 40 évesnél idősebb betegeket találunk, és még 70 éves vagy annál is idősebbek, még ha enyhébb esetek is. A 2000-ben születettek számára az élet várható várható mediánértéke körülbelül 50 év, már nem gyermekgyógyászati ​​patológia.

Ezzel növeli azon nők számát, akik a betegség ellenére szeretnék gyermekeiket.

KISTÁLIS ÉS STERILITÁS FIBROSIS- A férfiak esetében a betegség legtöbb esetben a betegségre vonatkozik meddőségobstruktív azoospermia által okozott, de ezeket az eseteket orvosilag támogatott szaporodási technikáknak köszönhetjük. A nőknél általában nem állnak fenn súlyos sterilitási problémák, hanem a terhesség elkerülhetetlenül olyan fiziológiai változásokat hoz létre, amelyek megterhelhetik a testet, mint például a hasi térfogat növekedése, amely a membránt felfelé tolja és légzési nehézségeket okoz.

Döntse el, hogyan kell kommunikálni

fotógaléria gyertya 10

Fontos dolgok a terhesség alatt (10 kép) Itt van egy lista a dolgokról, amelyek fontosak a terhesség alatt

A CISTIC FIBROSIS-RÓL SZÁRMAZÓ KORLÁTOZÁS - A nehézségek ellenére megpróbálhat egy gyermeket, még akkor is, ha cisztás fibrózisa van. Messore professzor kijelentette, hogy 135 felnőtt beteget követ, akik közül 23 nő, akiknek egy vagy több gyermeke van.

De mi az elérendő út bébi? Először is meg kell értékelnünk légzési funkció- legalább diszkrétnek kell lennie, a FEV1 értéke a megjósolt 50-60% -nál nagyobb; a betegségnek stabilnak kell lennie, és a táplálkozási állapot jó. Végül nem lehet diabétesz.

Újszülött szűrés, mi az, és miért történik

A CYSTIC FIBROSIS GYERMEKEKRE VONATKOZÓ KOCKÁZATA - Elengedhetetlen genetikai tanácsadás és a partneren elvégzendő teszt, ha ő is cisztás fibrózis génmutációk hordozója lenne, a betegségnek a gyermeknek történő továbbításának kockázata 50% lenne.

Az összes teszt elvégzése után elvégezheti a terhesség folytatását: fontos, elmagyarázza a szakértőt, hogy egy multidiszciplináris csapatra támaszkodjon: nem csak egy cisztás fibrózisú orvos és nőgyógyász, hanem dietetikus, diabetológus, gyógytornász valamint egy olyan pszichológus, aki a jövőbeni szülőket támogatja, és kíséri őket a gyermek gondozásában felmerülő nehézségek miatt.

A KISTÁLIS FIBROSIS-RÓL - A hüvelyi születésnek nincs konkrét ellenjavallata, mint a császármetszés, magyarázza a pneumológust, különösen ha peridurális érzéstelenítéssel végezzük. Általában nincsenek problémák a szoptatással kapcsolatban, ha az anyai körülmények jóak, és az antibiotikumok beadására nincs szükség.

A mélyítés Ritka betegségek megfigyelőközpontja

Videó: Zsákovics Gyuri: Cisztás Fibrózis egyik áldozata. (Második rész)