Viszlát amniocentesis, üdvözöljük M.L.P.A


A terhes nők gyakran és különböző okokból invazív és veszélyes teszteket kell végezniük a magzatra. Ezek közé tartozik az amniocentézis, de a kutatók azt ígérik, hogy hamarosan a lágyabb MLPA váltja fel

Ebben A Cikkben:

Én személyesen a második terhességem alatt át kellett vennem ezt a bosszantó és potenciálisan veszélyes invazív vizsgálatot, ami az amniocentézis; a 17. héten a toxoplazmózissal szerződött a nőgyógyász, miután visszatért a hűvös és cserzett nyaralásból, és rájött, hogy az eredményemben valami baj van, úgy döntött, hogy a szóban forgó protozoa DNS-jét PCR-en keresztül keresi amnion folyadék és ezért amniocentesis vizsgálata. Sajnos, csak miután megtettem, rájöttem, hogy későn (21/22. Hét) a haszontalan volt, mert a minta megbízhatósága megbízható volt. Ha korábban ismertem volna, megmentettem volna!
Mit tartalmaz az amniocentézis? Az amniocentézis invazív vizsgálat. A genetikus tanácsadás után a genetikus dönt arról, hogy ajánlja-e a vizsgát. Az ultrahangos ellenőrzés alatt álló szakember a hasfalon keresztül egy hosszú tűt helyez be, amely eléri a méhét, és onnan folytatódik, ha néhány cni amnion folyadékot vesz fel. Az ultrahangszabályozás alatt történő elvégzésének szükségességét úgy alakítottuk ki, hogy megakadályozzák a tű helytelen elhelyezését, a magzat érintését, vagy a visszahúzott folyadék mennyiségét nem elegendő, és a tűt egy másik behelyezésre szorul. A vizsgálat után a nő 30 percig tartanak. azon a szerkezeten, ahol azt végrehajtották, és legalább a következő 2 napig teljesen pihenni kell előrelátással, hogy azonnal értesítse a nőgyógyászot méhösszehúzódások vagy veszteségek esetén, stb.

pregnancy_

Mikor ajánlott az amniocentézis? Általában a nőgyógyász azt tanácsolja, hogy ezt a tesztet különböző okokból végezze el, ha a nő 35 éves vagy annál idősebb, ha családja genetikai örökletes betegségekkel küzd, ha a nő fertőző betegségeket szenvedett el, ellenőrizze, hogy a magzat szerződött-e a magzatra fertőzés, a magzati kariotípus vizsgálata, majd annak megállapítása, hogy van-e az egyik tipikus rendellenesség (pl. Trisomy 13,18,21), vagy egyszerűen csak a magzat paternitásának ellenőrzésére.
Milyen kockázatokkal jár? Az amniocentézis veszélyes teszt, sőt az esetek körülbelül 1% -ában abortuszt okoz, az esetek körülbelül 2% -ában amnion folyadék veszteséget okoz, 0,5% -ában az endouterin-fertőzéseknél, az esetek 1% -ában. laboratóriumi hibák miatt meg kell ismételni a tesztet, és a 0,001-ben hamis pozitív lehet, vagy lehetnek olyan diagnosztikai hibák, amelyek nem teszik lehetővé egy adott kromoszóma-anomália azonosítását.
Mi új? alatt az emberi reprodukció és embriológia európai társaságának 26. éves ülése (Eshre)egy holland kutatócsoport beszélt millió litert,; ez az új technika az elvégzett és a folyamatban lévő tanulmányok alapján hamarosan búcsút (becsült idő 3/5 év) az amniocentézis számára lehetővé teszi, hogy azt egy gyors és nem invazív gyakorlati vizsga helyettesítse, azaz egy egyszerű vérmintát, és maga az amniocentézis eredményeit érinti: a hatékonyság és a megbízhatóság 80% -a az invazív vizsgálat 90% -ával szemben. Ez az új vizsgálat lehetővé teszi a 6. és 8. terhességi héten egy egyszerű és ártalmatlan anyai vérmintát (amely embriósejteket tartalmaz), hogy felfedezzék a magzat kromoszomális rendellenességeit.
A kutatók mostanában képesek voltak azonosítani az Y kromoszómát, amely meghatározza a hím magzatot, és azonosítja a hemofíliát és az izomduzzanatot okozó géneket (az X kromoszómához kapcsolódó rendellenességek, amelyeket a magzat örökölhet), 2012-re ahhoz, hogy teljes képet kapjanak a DNS-tanulmányról és a magzattal kapcsolatos problémákról.
Pont az MLPA javára? Megvizsgálhatja a magzat bármilyen rendellenességét vagy betegségét spontán abortusz kockázata nélkül, mert a vizsgálat nem invazív; a költségek sokkal kisebbek lesznek, mint az invazív vizsgáké, amelyek ma 3500 éves kor alatt 500/700 eurót felfelé terjednek:ez a vizsga valójában körülbelül 30-150 eurót fog költeni.
Ingrid Busonera

Videó: