Viszlát amniocentesis, üdvözöljük M.L.P.A


A terhes nők gyakran és különböző okokból invazív és veszélyes teszteket kell végezniük a magzatra. Ezek közé tartozik az amniocentézis, de a kutatók azt ígérik, hogy hamarosan a lágyabb MLPA váltja fel

Ebben A Cikkben:

Én személyesen a második terhességem alatt át kellett vennem ezt a bosszantó és potenciálisan veszélyes invazív vizsgálatot, ami az amniocentézis; a 17. héten a toxoplazmózissal szerződött a nőgyógyász, miután visszatért a hűvös és cserzett nyaralásból, és rájött, hogy az eredményemben valami baj van, úgy döntött, hogy a szóban forgó protozoa DNS-jét PCR-en keresztül keresi amnion folyadék és ezért amniocentesis vizsgálata. Sajnos, csak miután megtettem, rájöttem, hogy későn (21/22. Hét) a haszontalan volt, mert a minta megbízhatósága megbízható volt. Ha korábban ismertem volna, megmentettem volna!
Mit tartalmaz az amniocentézis? Az amniocentézis invazív vizsgálat. A genetikus tanácsadás után a genetikus dönt arról, hogy ajánlja-e a vizsgát. Az ultrahangos ellenőrzés alatt álló szakember a hasfalon keresztül egy hosszú tűt helyez be, amely eléri a méhét, és onnan folytatódik, ha néhány cni amnion folyadékot vesz fel. Az ultrahangszabályozás alatt történő elvégzésének szükségességét úgy alakítottuk ki, hogy megakadályozzák a tű helytelen elhelyezését, a magzat érintését, vagy a visszahúzott folyadék mennyiségét nem elegendő, és a tűt egy másik behelyezésre szorul. A vizsgálat után a nő 30 percig tartanak. azon a szerkezeten, ahol azt végrehajtották, és legalább a következő 2 napig teljesen pihenni kell előrelátással, hogy azonnal értesítse a nőgyógyászot méhösszehúzódások vagy veszteségek esetén, stb.

pregnancy_

Mikor ajánlott az amniocentézis? Általában a nőgyógyász azt tanácsolja, hogy ezt a tesztet különböző okokból végezze el, ha a nő 35 éves vagy annál idősebb, ha családja genetikai örökletes betegségekkel küzd, ha a nő fertőző betegségeket szenvedett el, ellenőrizze, hogy a magzat szerződött-e a magzatra fertőzés, a magzati kariotípus vizsgálata, majd annak megállapítása, hogy van-e az egyik tipikus rendellenesség (pl. Trisomy 13,18,21), vagy egyszerűen csak a magzat paternitásának ellenőrzésére.
Milyen kockázatokkal jár? Az amniocentézis veszélyes teszt, sőt az esetek körülbelül 1% -ában abortuszt okoz, az esetek körülbelül 2% -ában amnion folyadék veszteséget okoz, 0,5% -ában az endouterin-fertőzéseknél, az esetek 1% -ában. laboratóriumi hibák miatt meg kell ismételni a tesztet, és a 0,001-ben hamis pozitív lehet, vagy lehetnek olyan diagnosztikai hibák, amelyek nem teszik lehetővé egy adott kromoszóma-anomália azonosítását.
Mi új? alatt az emberi reprodukció és embriológia európai társaságának 26. éves ülése (Eshre)egy holland kutatócsoport beszélt millió litert,; ez az új technika az elvégzett és a folyamatban lévő tanulmányok alapján hamarosan búcsút (becsült idő 3/5 év) az amniocentézis számára lehetővé teszi, hogy azt egy gyors és nem invazív gyakorlati vizsga helyettesítse, azaz egy egyszerű vérmintát, és maga az amniocentézis eredményeit érinti: a hatékonyság és a megbízhatóság 80% -a az invazív vizsgálat 90% -ával szemben. Ez az új vizsgálat lehetővé teszi a 6. és 8. terhességi héten egy egyszerű és ártalmatlan anyai vérmintát (amely embriósejteket tartalmaz), hogy felfedezzék a magzat kromoszomális rendellenességeit.
A kutatók mostanában képesek voltak azonosítani az Y kromoszómát, amely meghatározza a hím magzatot, és azonosítja a hemofíliát és az izomduzzanatot okozó géneket (az X kromoszómához kapcsolódó rendellenességek, amelyeket a magzat örökölhet), 2012-re ahhoz, hogy teljes képet kapjanak a DNS-tanulmányról és a magzattal kapcsolatos problémákról.
Pont az MLPA javára? Megvizsgálhatja a magzat bármilyen rendellenességét vagy betegségét spontán abortusz kockázata nélkül, mert a vizsgálat nem invazív; a költségek sokkal kisebbek lesznek, mint az invazív vizsgáké, amelyek ma 3500 éves kor alatt 500/700 eurót felfelé terjednek:ez a vizsga valójában körülbelül 30-150 eurót fog költeni.
Ingrid Busonera

FAQ - 💬

❓ What happens if amniocentesis test is positive?

👉 But a normal result does not guarantee that your baby will be completely healthy, as the test only checks for conditions caused by certain genes and it cannot exclude every condition. If your test result is positive, your baby has 1 of the conditions they were tested for.

❓ What are 2 abnormalities that can be diagnosed with amniocentesis?

👉 Problems detected by amniocentesis These include: Down syndrome. Neural tube defects, such as spina bifida. Genetic disorders – amniotic fluid samples can be DNA tested to identify a range of genetic disorders, such as cystic fibrosis and fragile X syndrome.

❓ What can an amniocentesis test detect?

👉 Amniocentesis is a test you may be offered during pregnancy to check if your baby has a genetic or chromosomal condition, such as Down's syndrome, Edwards' syndrome or Patau's syndrome.

❓ What is the cost of amniocentesis test?

👉 Cost for amniocentesis Approximately the minimal range starts from Rs. 7000, whereas the maximal range can be till Rs. 18,000.

❓ Is an amniocentesis 100 accurate?

👉 Amniocentesis can be very accurate — close to 100% — but only some disorders can be detected. The rate of miscarriage with this test is between 1 in 300 and 1 in 500. It also carries a low risk of uterine infection, which can also cause miscarriage, leakage of amniotic fluid, and injury to the fetus.

❓ What is the risk of amniocentesis?

👉 If you have amniocentesis after 15 weeks of pregnancy, the chance of having a miscarriage is estimated to be up to 1 in a 100. The risk is higher if the procedure is carried out before 15 weeks. It's not known for certain why amniocentesis can lead to a miscarriage.

❓ Is amniocentesis worth the risk?

👉 Amniocentesis is usually very safe. But the test does have some risks. You'll have to weigh the risks against the benefits of knowing if something might be wrong with your baby. There is a chance that the test may cause you to have a miscarriage.

❓ Can amniocentesis detect all genetic defects?

👉 For genetic amniocentesis, test results can rule out or diagnose some genetic conditions, such as Down syndrome. Amniocentesis can't identify all genetic conditions and birth defects.

❓ Is amniocentesis safe for the baby?

👉 Amniocentesis is usually very safe. But the test does have some risks. You'll have to weigh the risks against the benefits of knowing if something might be wrong with your baby. There is a chance that the test may cause you to have a miscarriage.

❓ How long do amniocentesis results take?

👉 Results of genetic testing usually take about 2 weeks. Other test results come back in 1 to 3 days. Sometimes amniocentesis is also used later in pregnancy to: Diagnose infection.

❓ How long is recovery from amniocentesis?

👉 After an amniocentesis test, you should go home and relax for the rest of the day. You can take acetaminophen for discomfort. Avoid any activity that takes a lot of physical effort, like exercise or sex. You should feel ready to get back to your routine one or two days after the procedure.

Videó: