Félelmek: egészséges lesz-e a baba?


Ezer félelem a jövőbeni szülők gyötrelmében: hogyan lehet tudni, hogy a gyermek egészséges? A kromoszóma-betegségek és a hátrányok között itt vannak a kockázatok

Ebben A Cikkben:

Hogyan kell tudni, hogy a gyermek egészséges

A sok kérdésre, amelyek egy párra vártak, hogy várjanak egy gyermeket, az a félelem, amely a leginkább megdöbbent hogy a születendő gyermek fizikai vagy szellemi fogyatékkal él. De hogyan lehet tudni, hogy a gyermek egészséges?

Hogy ne kérdezze meg, hogy a gyermek egészséges lesz-e, nem szégyellni kell, de több, mint törvényes. Tudja azonban, hogy a hibás gyermekek aránya nem haladja meg a 3% -ot. Nem elég, ha figyelembe vesszük azt is, hogy ebben a már alacsony százalékban is számos kisebb és könnyen gyógyítható anomália van.

Ultrahang 6 hetes terhesség

fotógaléria gyertya 19

Ultrahangok a terhesség alatt FOTÓK (19 kép) Ultrahangok a terhesség alatt Példák az ultrahangokra a terhesség 40 hetében

A természet már, amint tudjuk, az első kiválasztását jelenti: a korai abortuszok 70% -a, azaz a terhesség első 6 hetében bekövetkezett abortuszok a kromoszómák anomáliájához kapcsolódnak, így a legtöbb hibás tojássejt gyorsan eltávolodik.

Mi az, ami hiányosságot vagy malformációt okoz, és mi a hatalma annak, hogy egy jövőbeli anyát meggyőződjenek minden pozitív valószínűségről? Megpróbálunk válaszokat adni még akkor is, ha még ezen a területen is vannak, sajnos több pontot is elhomályosítanak.

Miért születnek néhány gyermek fizikai vagy szellemi fogyatékossággal? Amikor elmagyarázhatjuk ezeket az eseményeket, három lehetséges oka lehet:

  • agresszió a terhesség alatt
  • kromoszómális anomália (10%)
  • gén rendellenesség (10%)

Az első esetben a tojássejt a környezet áldozata marad, a másik két házban örökség.

A környezet tojássejt áldozata

A tojássejt a méhen belüli fejlődése, fizikai, kémiai vagy bakteriális fertőzés során szenvedhet. Ez lehet a rubeola vagy a toxoplazmózis hibája, de a tojássejt szennyeződésének dátumától függően a következmények eltérőek lesznek: az első három hónapban, azaz a képzési időszak alatt a kockázat az, hogy többé-kevésbé nagy rendellenesség alakul ki, attól függően, hogy melyikben van az érintett szerv, később olyan betegség, amely csak a születéskor jelenik meg (veleszületett betegség) de a malformációk kockázata eltűnt.

A kémiai agresszióhoz szinte mindig a kábítószerek rossz és óvatos kezelésére utalunk a terhesség alatt, de ökológiai katasztrófák is lehetnek (ha például Csernobilra gondolunk), ez lehet egy bizonyos sugárzás hatása.

Az öröklés tojássejt áldozata

Ebben az esetben a rendellenességet egy olyan rendellenesség adja, amelyet a gyermek a génekben vagy a kromoszómákban hordoz.

Az öröklődő és született kifejezések nem szinonimák. A születéskor nyilvánvalóan veleszületett betegségnek vagy malformációnak nevezzük, amelynek távoli eredete általában az intrauterin élethez vezet. A rubeola egy anyja született, de veleszületett, de nem örökletes hibás baba: anyja nem volt vele, és nem adja át a gyermekeinek.

A gének, például a hemofília által továbbított betegség tehát örökletes, ezért a családra átvihető. A szülők érintettek és továbbadják az utódoknak. Ez a fajta betegség nem nyilvánvaló a születéskor, és később nyilvánul meg. Azonban nem igaz, hogy az örökletes betegségek mindig súlyosak és gyógyíthatatlanok: sokan nem kísérik a rendellenességeket, és normális életet élnek, sőt a kutatás óriási lépéseket tesz az irányba.

Mik azok az örökletes betegségek?

  • Kromoszóma-betegségek

Az úgynevezett kromoszóma-rendellenességek érinthetik a kromoszómák száma vagy szerkezete. Az előbbiek szinte mindig a sperma vagy tojás termelésének hibájából adódnak: mindegyiknek 23 kromoszómát kell kapnia az anyasejtből: ha van még egy, akkor triszómia jelenlétében leszünk, egy kevésbé monoszómiával.

A strukturális aberrációk akkor jelentkeznek, amikor egy kromoszóma megszakad, és a fragmens (vagy fragmensek) egy másik kromoszómához kapcsolódik, vagy elveszik. Ami fontos, hogy ezek a töredékek nem veszítenek el: ha továbbra is csatolva maradnak, az öröklődő anyag vesztesége nincs, vagy a kromoszóma-személyazonosító igazolvány kiegyensúlyozott. Ellenkező esetben a kariotípus kiegyensúlyozatlan lesz. Ezeket az anomáliákat a szexuális sejtek előállításának időpontjában vagy a tojássejt fejlődésének első szakaszaiban alakítják ki.

  • Genomi anomáliák

Ebben az esetben az anomália lokalizáltabb, mint a kromoszomális, mert csak aggodalomra ad okot egy kromoszóma génje vagy fragmense. A kromoszomális rendellenességek mikroszkópián láthatóak, ezek nem. Spontán vagy provokált mutációt követ, melyet a gén mutál, vagy más információt küld a sejtnek a normál küldetés helyett, és a sejt egy másik fehérjét hoz létre attól, amit a gyártásnak feltételeznie kellett. a csontsejt túl sok csontot vagy túl kevés, a hemoglobinért felelős sejtek rossz minőségűek és így tovább.

Több mint 4000 genetikai betegség ismert, amelyek örökletes anyagcsere betegségek és következményeik változatosak, mivel az egyszerű színvakságtól a súlyos izombetegségekig (myopathiák) terjednek.

Az átvitel történik mint a szokásos örökletes karaktereké. Az utódok kockázata többé-kevésbé súlyos, attól függően, hogy az abnormális gén domináns vagy recesszív, és normális vagy szexuális kromoszómában van. recesszív gén esetében egy alany lehet hordozó, de nem beteg, ezért „egészséges hordozónak” nevezzük. Jellemző példa a hemofília, a betegség, amely megakadályozza a vér koagulálódását: a nő továbbítja, de csak az emberben nyilvánul meg, azaz a nő egészségesnek tűnik, de továbbadhatja a gyermekeinek. Ezekben az esetekben az anomáliának van egy közös oka, de vannak olyan esetek, amikor az oka nem található meg, mint a szájnyílásnál.

A magzat növekedési késleltetése

Milyen kockázattal jár az egészségtelen gyermek?

A legtöbb esetben a rendellenességet mutató gyermek születése kiszámíthatatlan esemény. Néhány esetben azonban előre gondolkodhatunk, még akkor is, ha nincs bizonyosságunk, hogy egyes párok több kockázatot vállalnak, mint mások. Íme a konkrét esetek:

  • Örökletes betegségek fennállása: függetlenül attól, hogy a családodban vagy a partneredben vannak, létezésük biztosan növeli a kockázatot. Ez azonban nem jelenti azt, hogy biztosan fogyatékos gyermek lesz
  • Konszenzusos szakszervezetek: két közös partner elképzelései, akiknek közös őse van. A probléma felmerül különösen az első unokatestvérek és gyermekeik között, még akkor is, ha ez nem szabály, amely mindenkire vonatkozik. Tegyük fel azonban, hogy egy családban jelen van egy anomália génje, és ez recesszív, például a korai süketség. Ennek ellenére a családban mindenki tökéletesen egészséges. Ennek az az oka, hogy minden egyénben a kóros gént a szokásos homológja (rendszeres hallás) védi, amely domináns. Ennek a családnak két tagja egy gyermeket gondol, például két első unokatestvére. Mindkettő nem ismeri a kóros gén hordozóit, ezért mindenki kockáztatja a gén recesszív átvitelét. Ha az egyik gyermek örökli a recesszív gént mindkét oldalon, ezt a süketség befolyásolja.
  • Szülői kor: az anya kora növeli a malformációk kockázatát. Ez különösen igaz bizonyos kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára. De sokkal kevésbé ismert a fejlett apai életkor lehetséges hatása

Videó: Újszülött kor 1