Genetikai betegségek: fenilketonuria


Minden tíz-tizenöt ezer évente a csecsemőt érintik, és az újszülött szűrésnek köszönhetően az első hónapban diagnosztizálják

Ebben A Cikkben:

az Ingrid Busonera
Között ritka betegségek hogy felfedezheted újszülött szűrés keresztül Guthrie teszt, az első 48/72 órában az élet, akkor is a phenylketonuria vagy PKU.
A fenilketonuria szintén a ritka, veleszületett anyagcsere-betegségek közé tartozik, amelyek már a születés előtt léteznek, és amelyek befolyásolják az anyagcserét, és mint ilyen, a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell és kezelni kell annak érdekében, hogy a kis beteg normális életet élhessen, és ne engedje a betegséget visszafordíthatatlan károkat okozhat.
Szintén ez a patológia, a család családja iperfenilalaninemieHa korán diagnosztizálják, tökéletes kezelést és normális növekedést tesz lehetővé, de ez megtörténhet, hogy a diagnózist és a kezelést az újszülött életének első hónapjában kell megkezdeni.
L 'előfordulás az újszülöttek körében a fenilketonúria 1: 10 000/15 000 és a Guthrie Test által végrehajtott újszülött szűrés (READ) (a második és negyedik nap között az újszülött sarkában lévő kis vérmintát), a születést követően azonnal felismerhető a betegség.
Ez a patológia, ha nem kezeli, súlyos mentális késedelmet okoz állandó kár a központi idegrendszerre, a szövetekre, szervekre és gyenge növekedésre.
Olvassa el az ANCH-tE: A veleszületett ritka betegségek, amelyek és hogyan kezelik őket
Fenilketonuria szintézisben
Ez a betegség a 10 000/15 000-et érintő csecsemőt érinti, nemtől függetlenül, és ha közvetlenül a születés után kezelik, nem befolyásolja hátrányosan a gyermek növekedését és fejlődését. A leginkább észrevehető károsodás befolyásolja a pszicho-motoros késéseket és az állandó neurológiai károsodást, ha az élet első hónapjában nem diagnosztizálták.
Minden embernek van egy génje, amelyikért felelős aminosav megnevezett fenilalanin amely közvetlenül felelős az aminosav bioszintéziséért, és hogy a fenilketonuriában szenvedő kis betegeknél nem képes helyesen metabolizálni az aminosavat, ami megakadályozza annak átalakulását. tirozin. Ez túlzott felhalmozódást okoz a szövetekben és szervekben, a vérben és a vizeletben, ami nem teszi lehetővé a megfelelő fejlődését és a központi idegrendszer súlyos károsodását.
OLVASSA EL: Pajzsmirigy betegségek a terhesség alatt
Ldiagnózis során
A fenilketonuria, ha a szűrés eredményei a vérben az aminosav növekedését mutatják, a regionális referenciaközpontokban elvégzendő specifikus dózisok segítségével diagnosztizálható.
A fenilketonuriában szenvedő betegeknél észlelhető bizonyos jellemzők és tünetek, amelyek lehetővé teszik azonnali diagnózist, ha nem végeztek más vizsgálatokat és vizsgálatokat, a legszembetűnőbb mentális retardáció, a hiperaktivitás, a görcsök, a széles körben elterjedt remegések, a kezek szokatlan elhelyezése, a kiütések és a fej mérete csökkent a normához képest.
A mai napig hazánkban a Guthrie-teszten keresztül a születés után azonnal meg lehet diagnosztizálni a fenilketonuriát, de a szülés előtti időszakban is a magzati DNS-mintákon és az amniociták későbbi elemzésén keresztül, amely az amniocentézis segítségével végezhető a terhesség 15. hetében.
kezelés
A fenilketonuriával való élet lehetséges. Amint már említettük, a betegség gyors diagnózisa továbbra is alapvető fontosságú, hogy az egyvel történő kezelés azonnal megkezdődjön alacsony fehérjetartalmú étrend amely gazdagíthatja a fenilalanin bevitelét, és súlyosbíthatja a szervek és szövetek állapotát. Az utóbbiak bevitelét el kell kerülni, szabályozott diétával, és kiegészítéseket kell tenni a megfelelő kalóriabevitel biztosítása érdekében.

VideĂł: