Újszülött szűrés: mi az és miért történik


Gyakran hallottunk az újszülött szűrésről, de nem igazán tudjuk, mi az, és különösen miért fontos ezeket a teszteket elvégezni

Ebben A Cikkben:

Újszülött szűrés

az újszülött szűrés olyan diagnosztikai teszt, amelyet nagy léptékben végeznek, ahol nincsenek nyilvánvaló klinikai tünetek a betegségben, és nem minősülnek végleges diagnózisnak, hanem csak gyanú és jelzés arra, hogy további vizsgálatokat végezzenek a szóban forgó betegség megerősítése vagy kizárása érdekében.

az újszülött szűrés -tól 1992 è kötelező minden olasz újszülött struktúrában, és minden újszülöttnek az első 48 és 72 órás életszakasz között ki kell vonni a szűrővizsgálatban szereplő vizsgálatok elvégzését.

Ez a vizsga lehetővé teszi, hogy korai jelzéseket kapjon a ténylegesség hogy négy fontos örökletes genetikai betegségek amelyek befolyásolják az anyagcserét és amelyek a születés idején csendesek és tünetmentesek:

  • phenylketonuria,
  • veleszületett hypothyreosis,
  • a galatossemia
  • az cisztás fibrózis

Pozitív újszülött szűrés

Egyvel pozitív újszülött szűrés az alábbi vizsgálatokat azonnal elvégezzük, kizárva vagy megerősítve a pozitivitást, lehetővé téve olyan betegségek kezelését, amelyek egyébként súlyos károsodást okozhatnak, még akkor is, ha állandóak maradnak.

A szűrés nagyon fontos, mivel lehetővé teszi a korai beavatkozást azoknak a betegségeknek, amelyek általában későn fordulnak elő, amikor a kár állandó.

A hallás fejlesztése, hogyan kell megérteni, ha az újszülött nem hall

Hogyan történik a szűrés

Az újszülött életének második és negyedik napján, azaz 48 és 72 óra között egy kis ütést végeznek a baba sarkában, amely lehetővé teszi egy vércsepp amelyet egy kártyára helyeznek, és szárazra helyezik. Ezt követően ezt az anyagot a Regionális Referencia Központhoz kell elküldeni, és laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, amelyekből az eredményeket megkapják.
Újszülött szűrésen keresztül most már felfedezhetjük, hogy egy újszülött 500-ban születik, aki a születést követően diagnosztizált patológiában szenved.

Megnagyobbodott újszülött szűrés

Néhány speciális központban a szűrés nem teszi lehetővé a négy leggyakoribb ritka betegség kiemelését, de mintegy 60 típusú diszfunkciót, amelyek azonnal felfedezhetik, hogy a szerencsétlen gyerekek azonnal elkezdhessék a helyes terápiát, és majdnem normális életet éljenek; ilyen "kibővített" (o kiterjedt), kihasználja a tandem tömegspektrometriaés a fent említett négy betegség diagnosztizálására használt ugyanolyan vércsepp lehetővé teszi más ritka és kevésbé ismert betegségek diagnosztizálását, hogy biztosítsák a "jövő" -et sok olyan gyermek számára, akiknek a jövőben csak sötétsége van.

Ezzel a szűréssel 1500 újszülöttnél diagnosztizálnak hiányt.

a AISMME

L 'Olasz Örökletes Metabolikus Betegségek Szövetsége- a ritka anyagcsere-betegségekben szenvedő kisgyermekek családjainak támogatása már régóta érzékelte a kiterjesztett anyagcsere-szűrés kezdetét minden újszülöttközpontban, ami összefüggésben áll azzal, amit 1992-től kötelezően végeztek, a minisztériumhoz intézett fellebbezési levelekkel. az Egészségügyi, Egészségügyi Bizottság, a Szociális Ügyek Bizottsága, a Gyermekek Bizottsága, az összes Régió Egészségügyi Hatósága számára, hogy vállalja ezt a komoly problémát, és minden központban elkezdje átvizsgálni.

Mi történik, ha a betegséget nem diagnosztizálják

az anyagcsere-betegségek, bár ritka és kevéssé ismert, ha diagnosztizálják őket, harcolni lehet és lehetséges élni vele. Ha a betegséget későn fedezzük fel, amikor már jelen vagyok tünetek és i kár a hiány miatt nagyon nehéz beavatkozni a jó és normális életszínvonal biztosítása érdekében. Ha ez helyett van születéskor diagnosztizáltákmég mielőtt a betegségnek lehetősége lenne bemutatni magát, lehetőség van a megfelelő terápiákkal való beavatkozásra és a gyermek normális növekedésének garantálására, mindig ellenőrzés alatt, de súlyos hiányosságok, állandó károk vagy tilalmak nélkül.

A pajzsmirigy betegségei gyermekeknél

Ezért nagyon fontos, hogy a lehető legrövidebb időn belül bővítsék a világ minden tájáról érkező nézeteket újszülött diagnosztikai szűrés. Ezek a betegségek bárkit is érinthetnek, és mindenkinek meg kell hallgatnia a hangunkat, hogy minden újszülött számára, és nem csak Toszkánában garantált legyen a kiterjesztett szűrés.

Videó: Újszülött-kor 9. fejezet: Az első gyermekorvosi látogatás