Prenatális diagnózis: hogyan és mikor kell ezt megtenni


Amniocentesis, Villocentesis, Kombinált vizsgálat vagy a magzati DNS vizsgálata: minden prenatális diagnózis vizsgálatát felfedezzük

Ebben A Cikkben:

Prenatális diagnózis

Amikor beszélünk prenatális diagnózis a kariotípust, a kromoszómális térképet és a magzati fejlődést vizsgáló vizsgákat és teszteket szándékunkban áll a rendellenességek, veleszületett betegségek, rendellenességek diagnosztizálása érdekében.

Prenatális diagnózis, mikor kell megtenni

az prenatális diagnózis ez az egy lehetséges patológia bizonyos diagnózisaa születés előtt, a születés előtti korban bekövetkezett malformáció vagy kromoszóma-változás. Ezek a diagnosztikai tesztek, mint amagzatvíz mintavétel vagy a CVSami ezért biztonságos és nem valószínűsíthető diagnózist ad, invazív, és bizonyos kockázatot jelent az abortusz vagy a szövődmények. Ezért csak bizonyos esetekben ajánlottak:

  • ha az anya kora meghaladja a 35 évet;
  • ha a szerológiai vizsgálatokat elvégezték anyai vér (Bitest / Tritest) pozitívak voltak;
  • ha az anya meghaltfertőzés veszélyes a magzatra (Rubella / Toxoplasmosis / citomegalovírus);
  • ha normális letapogatás a magzat fejlődésében anomáliák jelentkeztek;
  • ha a terhesség megkezdődik, a pár felfedezi, hogy van rokon valószínűleg örökletes genetikai betegségek okozta kórképekkel.

Ultrahang a terhesség alatt

fotógaléria gyertya 19

Ultrahangok a terhesség alatt FOTÓK (19 kép) Ultrahangok a terhesség alatt Példák az ultrahangokra a terhesség 40 hetében

Néhány esetben azonban még a terhesség tervezése előtt is feltüntetik az egyiket a terhesség előtti genetikai tanácsadás. Például:

  • korábbi kromoszómális rendellenességekben szenvedő gyermekek;
  • a kromoszómális anomália vagy a mentális / neuroszenzoros / fizikai hiány jelenléte az egyik szülőben;
  • a magzat korábbi poliabortivitása vagy prenatális halála;

Ajánlatos a tanácsadás egy genetikustól a családban előforduló betegségek esetén a süketség / vakság / mentális retardáció vagy fizikai hátrányok miatt szenvedő közeli rokonok, t
rokonok, akik a születést megelőzően vagy közvetlenül a születés után haltak meg, a korábbi terhességek, abortuszok, koraszülések és a teratogén gyógyszerek lehetséges alkalmazása a terhesség elején.

Ezen információk és a kromoszóma térképek amely mindkét szülőnek megtörténik, értékelni fogja az a prenatális vizsgálat.

Prenatális vizsga, melyik

A prenatális vizsgálatok lényegében:

  • amniocentézis: a 15. és 17. hét, amely magában foglalja a magzatvíz transzabdominális elvonását folyamatos ultrahangszabályozás alatt. A magzat kromoszomális térképét ezután elemezzük a kromoszóma-változások vagy a súlyos veleszületett hibák tekintetében;
  • villocentézis: között történik 11. és 12. terhességi hét és a magzat kariotípusának anomáliáit keresve a placentából származó chorion villous fragmensek transzabdominalis és ultrahanggal történő összegyűjtése;
  • cordocentesis, magzati vér vétele a köldökzsinórból (funicolocentesis); ez a teszt nagyobb kockázatot jelent az abortuszra, mint a többi, és elvégezhető a 18. terhességi hét után az ultrahangban keletkezett súlyos malformációk vagy az utero terápiák végrehajtása esetén;
  • duo-teszt
  • nuchalis áttetszőség
  • az új magzati DNS-tesztek (például a Harmony-teszt)

Arról van szó invazív prenatális diagnosztikai tesztek (amniocentesis és villocentesis) o non-invazív. De a különbség nagyon fontos, mert az olyanok, mint a nuchal áttetszőség, olyan vizsgák, amelyek csak egyet adhatnak valószínűség kiszámítása hogy a gyermeknek nincs rendellenessége vagy veleszületett betegsége, mint például a Down-szindróma.

Nem invazív prenatális diagnózis

az duo-teszt ez egy vérvizsgálat, amellyel kutatják őket HCG, ösztradiol és alfa-fetotropin hogy az anya életkorához kapcsolódóan valószínűségi számítás adható, hogy a magzat kromoszmikus változást idéz elő.

az magzati hüvelyi áttetszőség mérjük meg azt a vastagságot, amelyet a magzat bőre és a mögöttes membránok közötti nagyobb folyadék képez a nyak szintjén. A vastagság növekedése (ami a vizsgálat eredményességét jelzi) a legkisebb kimeneteléhez kapcsolódik, százalékos arányt kínál valószínűség hogy a gyermeknek Down-szindróma van (Trisomy 21).

Esetén pozitív eredményeket ezekből a vizsgákból a terhes nő több invazív diagnosztikai tesztet végez, például amniocentesis, amely 100% -os biztonságos eredményt ad.

Prenatális teszt DNS-magzat

az a magzati DNS prenatális vizsgálata egy másik olyan vérvizsgálat, amely felméri annak a kockázatát, hogy a gyermeket bizonyos kromoszóma-betegségek, például a 18-as vagy 21-es triszómia (Down-szindróma) érinti. Ez egy viszonylag újfajta vizsgálat, amely az utóbbi években egyre nagyobb teret talált a prenatális elemzések között. Hogy történik? Már megteheti tizedik terhességi hét és gyakorlatban az anya csak egy vérvizsgálat. A laboratóriumot a laboratóriumban elemzik a magzati DNS fragmentumai amelyek a véráramban találhatók.

Tény, hogy ezt egynek kell tekinteni árnyékolás (azaz azt a kockázatot értékeli, hogy a magzatnak rendellenes rendellenessége van), mégsem pontosan diagnosztizálja azt, de nem helyettesítheti az amniocentesiset vagy a villocentézist. Jelenleg az egyes központokban és kórházakban is magántulajdonban van, még ha új is Miniszteri iránymutatások célja a klinikai gyakorlatba való beillesztése a lehető leghamarabb.

Ultrahangok a terhesség alatt havonta

Harmonia prenatális teszt

A Harmony prenatális teszt a magzati DNS-vizsgálat vérmintán keresztül végezhető, és képes felmérni a kromoszóma-állapotok kockázatát, mint például a Down-szindróma, és magában foglalja a magzat nemének és a nemi kromoszómák állapotának opcionális elemzését (X, Y).

A vizsgálat megbízhatóságot mutatott több mint 99% a 21-es triszómia (Down-szindróma) és a 98-as és 80% -os 18-as és 13-as triszómiák (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) kockázatának meghatározásában.

Meg lehet tenni a terhesség tizedik hetében is.

Prenatális diagnózis irányelvei

Tekintettel a jövőbeni olasz anyák növekvő felkérésére a magzati DNS vérvizsgálatokra, az Egészségügyi Minisztérium néhány évvel ezelőtt rendeltfelmérés a témáról, amelyből kiderült, hogy ezek a tesztek bizonyosan pontos kiemeljük a 21-es (Down-szindrómáért felelős) triszómiát, a 13-as triszómiát és a 18-as triszómiát, és ennek ellenére nem diagnosztikai szűrővizsgálatok maradnak. Ezért a terhesség első heteiben készülhetnek, de nem helyettesítik a prenatális vizsgákat mint a villocentézis és az amniocentézis, amely az egyetlen, amely 100% -os megbízható eredményt adna.

Az aktuálisak irányok a prenatális diagnosztikában nagyon világos: az amniocentézist nem szabad minden esetben elvégezni, csak akkor, ha a terhesség első heteiben végzett prenatális diagnosztikai tesztek pozitív eredményt adtak. Ez a helyzet az ultrahang, a nuchal áttetszőség és a duo-teszt.

Prenatális diagnózis Mangiagalli

A műtétek A milánói poliklinika prenatális diagnózisa a Mangiagalli Klinikán találhatók. Az első szintű szülészeti ultrahangok csak a hívó hívásával lehetséges zöld szám 800.638.638 - Regionális hívóközpont - Lombardia régió hétfőtől szombatig 8.00 és 20.00 óra között - az ünnepek kivételével. A Mangiagalli Klinikán olyan vizsgákat végzünk, mint az 1. szint szülészeti echográfiája, a második szint szülésznői, a Villocentesis, az Amniocentesis, a Nucal Translucence és a Duo Test.

Prenatális diagnózis, költségek

A közszolgálati létesítményben amagzatvíz mintavétel nincs költsége, míg ha egy magánorvos műtétében történik, akkor költsége között lehet 300 és 600 euró. A nuchal áttetszőséget és a duo-tesztet az új LEA (Essential Levels of Assistance) tartalmazza, ezért a Nemzeti Egészségügyi Szolgálat végezheti el. A magzati DNS vizsgálata költsége az 700 és 1200 euró.

Videó: