A veleszületett ritka betegségek: milyenek és hogyan kezelik őket


Vannak ritka veleszületett betegségek, amelyek a születéskor felfedezhetők és kezelhetők

Ebben A Cikkben:

Veleszületett ritka betegségek

Általában a születés után, a nemzetünk minden születési központjában, a második és a harmadik nap között gyermekeinket hívják árnyékolás ez garantálja számunkra, hogy minden a normán belül van, és nincs veleszületett ritka betegségek.

Éppen ezért egy kicsit tettek a kicsiekért vérmintavétel a sarkon. Ezzel a szűréssel előre azonosítható az anyagcserét, a légzőrendszert, a nyirokrendszert és a különböző létfontosságú szerveket érintő ritka veleszületett betegségek.

Ritka betegségek, lista

A betegséget ritkán határozták meg, ha annak elterjedtsége nem haladja meg a lakosság 0,05 százalékát, így 5 eset 10 000 emberből.

Az Orphanet Italy hálózat szerint hazánkban 2 millió ember szenved a ritka betegségekben, és 70% -a gyermekkorú gyermek.

Az Orphanet portálon nagy adatbázis található, amely mintegy 5000 ritka, anyagcsere- és egyéb betegséget tartalmaz, amelyekhez egy leíró kártya van. Írja be a betegség nevét, hogy információt szerezzen róla.

Itt vannak a főbb betegségek, amelyeket a születés utáni vizsgálatokkal lehet kiemelni, hogyan kezelik, és mit alkotnak.

  • G6PD hiány

Is hívják favismo, a G6PD (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) enzim hiánya a vörösvértestekben; főként a földközi - tengeri térség lakosságát érinti, és különösen a. t Szardínia a sziget lakosságának mintegy 20% -át érinti. Ez a patológia magában foglalja a vörösvértestek ha hemolitikus válság vagy hemolízis következik be, ha véletlenül lenyelte a babot, borsót vagy gyógyszereket, amelyek a fabici esetében „tiltott” hatóanyagokat tartalmaznak, mint például a közös aszpirin acetilszalicilsavból áll. A betegséget kvantitatív teszt segítségével diagnosztizálják, hogy ellenőrizze, hogy a hiány teljes vagy részleges, és hogy elkerüljük az élelmiszer és néhány hemolízist tartalmazó gyógyszer elfogyasztását. A mesés újszülöttek gyakran hajlamosak a sárgás színezésre. Hemolízis esetén a átömlesztés a vér jelenleg az egyetlen életképes terápia.

  • Cisztás fibrózis

Ez egy genetikai, krónikus, evolúciós betegség, amely a kaukázusi fajra jellemző, és körülbelül 2,500 újszülött betegre hat, míg a lakosság 4/5% -a egészséges hordozó. Ezt a fehérje nevezett anomália okozza CFTR amely szabályozza a hidroelektrolitikus cseréket, és befolyásolja a légzőszerveket és a reproduktív rendszereket és a különböző szerveket, például a hasnyálmirigyet, a beleket és a májat. A cisztás fibrózis korai felismerése lehetővé teszi azonnali kezelést, amely csökkenti a betegséggel kapcsolatos szövődményeket, beleértve a vérszegénységet, az alultápláltságot, a májbetegségeket, a légúti rendellenességeket.

  • phenylketonuria

Azt is mondta PKU, egy patológia, amelyet a koncentráció növekedése jellemez fenilalanin a vérben; ha korán észleljük, kezelhető, és nem hagy következményeket a kicsire. Minden 10 000 születés után egy beteg újszülöttre hatással van, ha nem diagnosztizálják korán, és ezért nem kezelik a speciális étrendet és a specifikus terápiát, súlyos mentális retardációt, mikrocefáliát, epilepsziát, autizmust, szívbetegséget és növekedési retardációt okoz.

  • A veleszületett hypothyreosis

Ritka betegség, amely a pajzsmirigyhormonok kis mennyiségű előállítását foglalja magában, amelyek szabályozzák a különböző növények növekedését és helyes működését létfontosságú szervek, befolyásolja a növekedést és a fejlődést. Minden 3,500-as csecsemőt érint, és ha születéskor diagnosztizálják, és azonnal kezelik a hormonterápiát, nem jár agyi sérüléssel vagy más, a betegséggel kapcsolatos tünetekkel, mint például a fulladás, apátia, kis étvágy.

Ritka betegségek: NGLY

Az anyagcsere-betegségek listája

A ritka anyagcsere-betegségek veleszületett rendellenességek, amelyeket az egyik anyagcsereút specifikus hiánya okoz, vagyis olyan biokémiai folyamatok rendellenessége, amelyek lehetővé teszik a sejt számára, hogy lebontják az alapvető anyagokat és átalakítsák azokat a létfontosságú funkciók fenntartásához szükséges energiává.

az öröklődő anyagcsere-betegségek viszonylag gyakori: becslések szerint körülbelül 1 újszülött 1000-et érint. Az Egészségügyi Minisztérium honlapján felsorolja az öröklött anyagcsere betegségeit.

  • Biotinidáz-hiány

Ritka betegség, amely a. T anyagcsere, a biotin nevű enzim hiánya okozza, és körülbelül egy újszülöttet érint 60 000 születéskor. Ezt a betegséget, ha nem kezelik, körülbelül hat hónapos életet mutat, kiütésekkel, görcsökkel, epilepsziával és agyi és neurológiai elváltozásokkal. A patológia a születéskor és a kezelés korai beadása, azaz a hiányos enzim lehetővé teszi a tünetek és szövődmények megelőzését és elkerülését.

  • Leucinosi

Nagyon ritka betegség is nevezik MSUD-nek, amely 250 000-ben érinti az újszülöttet. Ez a. T anyagcsere aminosavak és egy olyan specifikus enzim hiánya, amely metabolizálja a t leucin. Azok a csecsemők, akiket ez a betegség befolyásol, ha nem azonnal kezelik, súlyos neurológiai és agyi károsodást okozhatnak, mivel a nem metabolizált aminosav a keringésbe kerül, gyakran irreverzibilis károsodást okoz az idegrendszerben. A betegség megtalálható a vizelet vizsgálatával és a juharszirup tipikus illata a vizeletben riasztó harang lehet. A terápia lényegében a következőkből áll: elágazó aminosavaktól mentes étrend míg a legsúlyosabb esetekben hemodialízissel végzett méregtelenítés szükséges.

Az újszülött metabolikus betegségei, a tünetek

az anyagcsere-betegségek általában általában több szervet és készüléket érintenek, és változatos korban és módokon jelentkeznek. Így összefoglalhatjuk a metabolikus betegségek tüneteit.

Az újszülött:

  • az etetés nehézsége
  • ismétlődő hányás
  • metabolikus acidózis
  • izomtónus zavarok
  • késés
  • görcsök és encephalopathia
  • deformitások.

Későbbi korban:

  • növekedési késedelem
  • hepatomegalia
  • szívnagyobbodás
  • csontrendszeri rendellenességek.

Videó: