Ritka betegségek: NGLY1, N-glikánáz hiány


Az N-glik√°n√°z-hi√°ny ritka betegs√©g, Olaszorsz√°gban csak egy ember szenved. Itt mes√©lj√ľk a t√∂rt√©net√©t

Ebben A Cikkben:

Ritka betegségek: NGLY1

A gyermek betegs√©g√©vel val√≥ megbirk√≥z√°s neh√©z √©s k√©nyes √ļt a csal√°d sz√°m√°ra, √©s m√©g ink√°bb, ha ritka betegs√©gek. B√°r a ritka betegs√©gek kissz√°m√ļ gyermekre vonatkoznak, vannak olyan egyes√ľletek, amelyek t√°mogatj√°k a kis betegeket √©s a csal√°dtagokat. A k√∂zv√©lem√©ny tudatoss√°g√°nak n√∂vel√©se √©rdek√©ben a Ritka Betegs√©gek Eur√≥pai Sz√∂vets√©ge Eurordis hozta l√©tre √©s t√°mogatta a Ritka Betegs√©gek Vil√°gnapj√°t.

K√∂z√∂tt ritka betegs√©gek az is hi√°nyzik N-glikan√°z amely a velesz√ľletett glikozil√°ci√≥s zavarok csal√°dj√°ba tartozik. Olaszorsz√°gban csak egy ember szenved, akit ez a rendelleness√©g √©rintett, Luisa 22 √©ves, √©s ez az ŇĎ t√∂rt√©nete.

Rész #Senzafiato, Ipf tudatosító kampány

Luisa története N-glikánáz hiányban szenved

A sz√ľlet√©skor Luisa hipotonikus volt, √©s az elemz√©sek nagyon magas √©rt√©ket mutattak a transzamin√°zokn√°l, √©s mindenekelŇĎtt nem volt k√∂nnye, ez a betegs√©g tipikus t√ľnete. Kezdetben pszichomotoros rendelleness√©ggel, neurol√≥giai k√©sleltet√©ssel diagnosztiz√°lt√°k, √©s speci√°lis olasz k√∂zpontokban kezdett fizioter√°pi√°t kezdeni. A pubert√°ssal egy√ľtt a scoliosis is megnyilv√°nul, ami arra k√©nyszer√≠tette ŇĎt, hogy haszn√°lja a mellszobor.

Ennek a betegs√©gnek a t√©nyleges diagn√≥zis√°t csak 20 √©ves korban √°llap√≠tott√°k meg, amikor Luisa csal√°dj√°val egy√ľtt ment az USA-ba, ahol genetikai vizsg√°latot v√©gzett, amely egy√©rtelmŇĪen jelezte a betegs√©g t√≠pus√°t:az N-glik√°n√°z. Egy√©b specifikus vizsg√°latok azt mutatt√°k, hogy a dopamin √©s az albumin hi√°nya kontroll√°latlan mozg√°sokat √©s √©jszakai z√≥n√°kat okoz, amelyek r√©szben az eml√≠tett anyagok bevitel√©vel j√°rtak.

Az ilyen mut√°ci√≥val k√ľzdŇĎ gyermekek agg√°lyai sokak: epilepszi√°s rohamokkal rendelkezhetnek, √©s n√©h√°ny tanulm√°ny szerint r√°kra, cukorbetegs√©gre √©s Alzheimer-k√≥rra hajlamosak. Emellett Luisa n√©h√°ny gy√≥gyszert szed a sz√≠vre, mert tachycardicus, a mindennapi Luisa sz√°mos neh√©zs√©ggel szembes√ľl: nincs egyens√ļlya, √©s mozogni kell egy gyalogt√°mogat√°sra. Sz√°raz szemek kezel√©se √©rdek√©ben a szemcseppeket √©s a kenŇĎanyagot folyamatosan kell haszn√°lni. Egy m√°sik probl√©ma betegs√©g az izzad√°s hi√°nya, ez nagyon problematikus l√°z eset√©n, mert neh√©z a hŇĎm√©rs√©kletet cs√∂kkenteni. m√©g egy egyszerŇĪ gesztus, mint p√©ld√°ul az iv√°s, Luisa probl√©m√°s, mert a v√≠z val√≥sz√≠nŇĪleg bel√©p a l√©gutakba.

Berdon-szindróma: a web a kis Giorgia számára mobilizálva van

A Luisa-t egy gy√≥gytorn√°sz √©s egy logop√©dia k√∂veti, √©s a nyelv nyelv√©n k√≠v√ľl kommunik√°l egy olyan iPad-t haszn√°lva, amely egy speci√°lis programmal rendelkezik az ilyen t√≠pus√ļ betegek sz√°m√°ra, akik k√ľzdenek a k√©zmozg√°sok koordin√°l√°s√°ban. A Luisa a fogyat√©kkal √©lŇĎk foglalkoztat√°si k√∂zpontj√°ban is r√©szt vesz, amely lehetŇĎv√© teszi sz√°m√°ra, hogy a g√©pi k√©szs√©gekkel √∂sszeegyeztethetŇĎ k√©zi munk√°t v√©gezzen. Luisa sz√ľlei tov√°bbra is gy√≥gyul√°st keresnek, hogy √ļj √©letet ny√ļjtsanak neki. Jelenleg val√≥j√°ban nincs specifikus gy√≥gym√≥d a betegs√©gre, de csak a t√ľnetek jav√≠t√°s√°ra szolg√°l√≥ kezel√©sek, ezt motoros √©s nyelvi ter√°pi√°kon kereszt√ľl v√©gezz√ľk.

Videó: